Ученые нашли два общих сценария изменений в мозге при аутизме

Исследователи Института фундаментальных наук IBS и Корейского института научно-технической информации KISTI обнаружили неожиданную общую закономерность в генетике расстройств аутистического спектра. Об этом пишет Telegram-канал «Вся Корея».

Несмотря на то что с аутизмом связывают более 1 200 генов риска, изменения активности генов в мозге, по данным ученых, могут сходиться всего к двум противоположным молекулярным состояниям. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Ученые проанализировали 1 008 образцов РНК из префронтальной коры 17 линий лабораторных мышей с различными мутациями генов риска аутизма. Затем они дополнительно изучили около миллиона отдельных клеточных ядер мозга.

В первой группе снижалась активность генов, связанных с работой синапсов – соединений, через которые нейроны передают сигналы. Одновременно усиливались процессы, связанные с регулированием активности генов и обработкой РНК.

Во второй группе наблюдалась во многом противоположная картина. Таким образом, различные генетические нарушения в экспериментах приводили к двум сходным типам молекулярных изменений.

Исследователи также изучили реакцию этих состояний на флуоксетин и литий. В первой группе после воздействия препаратов многие показатели активности генов более последовательно смещались в сторону нормальных значений. Во второй группе реакция оказалась значительно менее однородной.

При этом ученые подчеркивают, что результаты не означают, что флуоксетин или литий являются лечением аутизма у людей. Клиническая эффективность этих препаратов в рамках исследования не проверялась.

Результаты также сравнили с данными тканей префронтальной коры 40 людей с аутизмом и 17 человек контрольной группы. У людей также обнаружили две противоположные группы по активности синаптических генов, однако картина не полностью совпадала с результатами экспериментов на животных.

Пока исследование не позволяет разделить аутизм на два клинических типа или определять подходящее лечение по анализам. Однако ученые получили своего рода молекулярную карту, которая может помочь изучать многочисленные генетические причины аутизма через ограниченное число общих биологических механизмов.

Следующим этапом должны стать исследования человеческих клеток и проверка связи выявленных молекулярных состояний с работой мозга и поведением.

18.09.2026 11:46:03